難病・脊髄小脳変性症と闘う 芦屋のアーティスト サンテレビニュース,兵庫県,報道,ドキュメントの情報です。
■脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう)
運動失調を主症状とする神経変性疾患の総称です。非遺伝性と遺伝性があります。代表的なものは、晩発性(ばんはつせい)皮質性(ひしつせい)小脳(しょうのう)萎縮症(いしゅくしょう)、多系統(たけいとう)萎縮症としてオリーブ橋(きょう)小脳萎縮症があります。
主症状
・小脳性の運動失調、脊髄性の運動失調があります。厳密には個々の疾患により異なります。
・一般症状としては、歩行の障害、手足がうまく動かせない、姿勢の保持が難しい、ろれつが回らない、眼振(がんしん)(眼球が揺れる)、測定障害(物の位置を確認できない)などの症状があります。
生活上の障害
・症状全般にみられる運動失調=運動が円滑に行えないことによる不自由、障害があります。
予後のリスク
・病状の進行が緩やかで、その時点の障害にあわせた生活スタイルや介護の体制を比較的とりやすいといえます。
・障害が高度に進むと、嚥下障害や呼吸器障害、排尿障害などが生じてきます。
気をつけたいこと
・不自由さを改善する工夫を積極的に試みていきます。生活の質を向上できます。
・生活動作訓練を継続することが、状態の維持に役立ちます。
■検査(Wikipediaより)
遺伝性のものは、近年、原因となる遺伝子が次々と発見されており、それぞれの疾患とその特徴もわかりつつある。
常染色体優性遺伝のもので最も多く見られるのは、シトシン・アデニン・グアニンの3つの塩基が繰り返されるCAGリピートの異常伸長であることが判明した。
CAGはグルタミンを翻訳・発現させるRNAコードだが、正常な人はこのCAGリピートが30以下なのに対し、この病気の患者は50〜100に増加している。
CAGリピートの数が多ければ多いほど、若いうちに発症し、症状も重くなることが分かりつつある。この異常伸長により、脳神経細胞がアポトーシスに陥ることが近年の研究で分かりつつある。
孤発性の多系統萎縮症に関しても、オリゴデンドログリアや神経細胞内に異常な封入体が存在することが分かっていたが、その主成分が、パーキンソン病患者の脳細胞に見られるレビー小体の構成成分でもあるα -シヌクレインというたんぱく質の一種であることが判明した。現在はその蓄積システムの研究が両疾患の研究スタッフの間で進められている。
コメント
初めまして😊
僕も同じ難病です。
杖を使って、まだ歩けてるので良いですね!
僕は杖使ったら、逆に怖いので…
同じくらいに発症しました…自分は遺伝ですね!
けど、生きていたら絶対なんとなるで怪我だけは気をつけないと!
自分の彼女がこの病気です。進行が早く車イスになるのもすぐかもしれません。薬もあまり効いていないみたいです。何かできることがあるのか、誰かアドバイスください
よしはらさんの表情が、キレイと思います。描かれた絵も、大変美しくて素晴らしいですねえ。
初めまして。私もこの病気です。
どんどんできない事が増えて来て
どうしても家にこもりがちになってしまいますが、吉原さんは
イキイキ輝いていてうらやましい!
初めましてこんにちは。素敵な絵が描けて凄いですね。家の母も同じ病気で、進行が早く車椅子生活で出来ない事も増えてきましたが、リハビリを頑張って現状を維持しています。大変ですが、お互い転倒には気を付けてゆっくり頑張りましょう。
北洋建設の社長もこの病気よな。
蝶のようにまい蜂のように刺す!ですね!💥💥💥
SCA6の遺伝子をもって3年です。セレジストとアルギUとリハビリで何とか生きてます。
不食の森美智代さんと同じ病名です!森美智代さんは断食療法を繰り返し、脊髄小脳変性症が完治し、それ以来、1日青汁1杯で生きている方です。
不食の時代というドキュメンタリー映画化されていますので、ご興味あれば、見てみてください。
頑張って下さい
テキサス神戸